Περισσότερες από 6.000 σπάνιες νόσοι έχουν καταγραφεί μέχρι στιγμής και προσβάλλουν συνολικά το 5% του πληθυσμού, διεθνώς.

Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι πάσχουν από μια σπάνια πάθηση περίπου 350.000 – 600.000 άτομα, εκ των οποίων οι μισοί είναι παιδιά. Η θνησιμότητα από τις νόσους αυτές φτάνει το 30%.

Στην Ευρώπη, μία νόσος χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 5 στους 10.000 ανθρώπους, αν και οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα.

Στην πρωτοπαθή χολική χολαγγειίτιδα, την Προϊούσα Οικογενή Ενδοηπατική Χολόσταση και το σύνδρομο Alagille εστίασαν οι ειδικοί στις ηπατικές παθήσεις ενηλίκων και παιδιών, στο πλαίσιο συνέντευξης Τύπου με αφορμή την παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων, η οποία έχει οριστεί για τις 28 Φεβρουαρίου.

Απουσία συμπτωμάτων και αργή εξέλιξη της νόσου, οδηγούν τους ασθενείς στο τελικό στάδιο χωρίς δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης

Οι σπάνιες παθήσεις του ήπατος ήταν το αντικείμενο συνέντευξης Τύπου στη Γαλλική Πρεσβεία

Για την Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα (ΠΧΧ), τη φύση της νόσου, την επιδημιολογία και τα συμπτώματα που εμφανίζουν οι Έλληνες ασθενείς, αλλά και τις τελευταίες εξελίξεις, μίλησε ο Πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Εσωτερικής Παθολογίας, Καθηγητής Παθολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, και Διευθυντής της Παθολογικής Κλινικής, του Ερευνητικού Εργαστηρίου και Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης του υπουργείου Υγείας για τα Αυτοάνοσα Νοσήματος Ήπατος, Πλήρες Μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου ERN Rare Liver της ΕΕ, Γεώργιος Νταλέκος. Ο κ. Νταλέκος εστίασε στο πρόβλημα της μειωμένης διάγνωσης, τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές, καθώς και στη σημασία των Κέντρων Αριστείας στη διαχείριση και διάγνωση των σπάνιων χολοστατικών ηπατικών νοσημάτων.

Σύμφωνα με τον κ. Νταλέκο, η ΠΧΧ είναι μια προοδευτική αυτοάνοση ηπατική νόσος, που προσβάλει κυρίως γυναίκες μέσης ηλικίας και χαρακτηρίζεται εργαστηριακά από αύξηση των χολοστατικών ενζύμων (γ-GT και αλκαλική φωσφατάση) και ιστολογικά από προοδευτική καταστροφή των μικρών ενδοηπατικών χοληφόρων με συνοδό πυλαία φλεγμονή που οδηγεί σε συσσώρευση χολής εντός του ήπατος.

Αν και πρόκειται για χρόνια νόσο, η οποία συνήθως εξελίσσεται αργά, μπορεί να οδηγήσει χωρίς θεραπεία, σε σοβαρή ίνωση και κίρρωση με όλες τις επιπλοκές της, ενώ σε προχωρημένα στάδια, είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση ήπατος.

Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα της ΠΧΧ είναι η μειωμένη διάγνωση, καθώς συχνά διαγιγνώσκεται καθυστερημένα, αφού οι περισσότεροι ασθενείς στα αρχικά στάδια δεν έχουν συμπτώματα (απουσία κνησμού, χρόνιας κόπωσης). Πράγματι, η απουσία συμπτωμάτων και η αργή εξέλιξη της νόσου, έχουν σαν αποτέλεσμα αρκετοί ασθενείς να οδηγούνται στο τελικό στάδιο χωρίς δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης. Η έγκαιρη αναγνώριση και επιβεβαίωση της νόσου απαιτεί υψηλή υποψία από τους ιατρούς αλλά και εξειδικευμένες ανοσολογικές-εργαστηριακές εξετάσεις με ικανότητα ερμηνείας των αποτελεσμάτων στον κάθε ασθενή.

Αν και η βιοψία ήπατος δεν είναι πάντα απαραίτητη για τη διάγνωση, η ερμηνεία της πρέπει να γίνεται μόνο από ειδικούς παθολογοανατόμους ήπατος.

Ένα επιπλέον κρίσιμο ζήτημα αφορά στη θεραπεία της ΠΧΧ. Εδώ και πάρα πολλά χρόνια η θεραπεία πρώτης γραμμής είναι το ουρσοδεοξυχολικό οξύ (UDCA, 13-15 mg/kg/ημέρα).

Εντούτοις, το 30-40% των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στην πρώτης γραμμής αγωγή ή παρουσιάζουν δυσανεξία στο UDCA, με αποτέλεσμα να βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης της νόσου με πολύ κακή πρόγνωση (ανάπτυξη κίρρωσης και όλων των επιπλοκών της, ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος ή και θάνατο σχετιζόμενο με την ηπατική νόσο).

Σε πολλές περιπτώσεις, οι θεραπείες δεύτερης γραμμής που χρησιμοποιούνται σήμερα είναι εκτός εγκεκριμένων ενδείξεων, αναδεικνύοντας έτσι την επιτακτική ανάγκη για νέες, καινοτόμες θεραπείες με ισχυρή επιστημονική τεκμηρίωση.

Πρόσφατα, μια νέα θεραπευτική επιλογή με καινοτόμο μηχανισμό δράσης έχει εγκριθεί και ήδη εφαρμόζεται στη χώρα μας. Βασισμένη σε ισχυρά κλινικά δεδομένα, η νέα αυτή θεραπευτική προσέγγιση, προσφέρει λύση για τους δύσκολους ασθενείς με ΠΧΧ, που δεν έχουν ανταποκριθεί ή έχουν δυσανεξία στην κλασσική αγωγή, ανταποκρινόμενη σε μια σημαντική ακάλυπτη ιατρική ανάγκη.

Σπάνιες παθήσεις στα παιδιά

Η Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας του Αμερικανικού Πανεπιστημίου Johns Hopkins, Παιδίατρος – Γαστρεντερολόγος, στα νοσοκομεία Παίδων «Αγία Σοφία» και «Μητέρα» Δρ. Αίγλη Ζέλλου, προχώρησε σε ανασκόπηση της Προϊούσας Οικογενούς Ενδοηπατικής Χολόστασης (PFIC) καθώς και του συνδρόμου Alagille σε παιδιατρικούς ασθενείς.

Σύμφωνα με την κ. Ζέλλου, η Προϊούσα Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση – PFIC είναι ένα φάσμα γενετικών διαταραχών που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια, προκαλώντας συσσώρευση χολής στα ηπατικά κύτταρα και μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο ηπατικής ανεπάρκειας.

Το πιο βασανιστικό σύμπτωμά της είναι ο κνησμός που μπορεί να είναι τόσο σοβαρός ώστε να οδηγήσει σε παραμόρφωση του δέρματος, απώλεια ύπνου, ευερεθιστότητα, κακή προσοχή και μειωμένη απόδοση στο σχολείο. Mερικοί ασθενείς, χρειάζονται ακόμη και μεταμόσχευση ήπατος ήδη από την παιδική ηλικία.

Το σύνδρομο Alagille, είναι μια σπάνια, γενετική ηπατική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια. Εκτός του ήπατος, επηρεάζει και αρκετά άλλα όργανα, όπως την καρδιά, το σκελετό, τα μάτια και τους νεφρούς. Προκαλεί συσσώρευση τοξικών χολικών οξέων λόγω της ύπαρξης λιγότερων από το κανονικό, στενών ή κακώς σχηματισμένων χοληφόρων.

Από την πλευρά της, η Υπεύθυνη των Προγραμμάτων του Συλλόγου «Προμηθέας», κ. Ιωάννα Λιάτσου, τόνισε τη σημασία της υποστήριξης των ασθενών με ηπατικές παθήσεις αλλά και τον τρόπο που μπορεί αυτό να επιτευχθεί, ενώ η Πρόεδρος της «95» Ελληνικής Συμμαχίας για τους Σπάνιους Ασθενείς κ. Μαίρη Αδαμοπούλου, αναφέρθηκε στο πόσο πολύ μπορεί να ωφελήσει τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νόσο, η ένωση των δυνάμεων με κοινό σκοπό την καλύτερη διαχείριση και αντιμετώπιση των παθήσεων αλλά και την ολιστική φροντίδα των ασθενών, ειδικά για τα εξαιρετικά σπάνια νοσήματα που δεν υπάρχει καμιά απολύτως θεραπεία.